Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyinin rəsmi saytı

Хорошая новость для супружеских пар (Day.az)

Сегодня неонатальный скрининг - обследование новорожденных детей на наследственные заболевания - широко используется в медицинской практике во всем мире. Благодаря этому методу диагностики удается выявить наследственные заболевания на самом раннем этапе и обеспечить их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений болезней, ведущих к инвалидности.

Если во многих странах мира программа неонатального скрининга является обязательной и претворяется в жизнь уже много лет, то в Азербайджане эта диагностика проводится с начала текущего года и причем только по желанию родителей.

Какие генетические заболевания чаще всего встречаются у новорожденных в Азербайджане? Насколько опасны эти болезни и где можно пройти обследование на наличие наследственных заболеваний? На эти и другие вопросы корреспондента Day.Az отвечает генетик Республиканского лечебно диагностического центра, доктор биологических наук Эльхан Расулов.

По его словам, впервые в Азербайджане разработана программа неонатального скрининга новорожденных.

Скрининг нацелен на выявление наследственных заболеваний у новорожденного ребенка и своевременное назначение лечения. В нашей стране этот метод диагностики начался буквально недавно, и не является обязательным, как в других зарубежных странах. Неонатальный скрининг новорожденных у нас проводится только по желанию родителей. Сущность данного исследования состоит в том, что на третий день после рождения ребенка в родильном доме берется капля крови из пятки, то есть пятка новорожденного прокалывается, к месту прокола прикладывается бумага, которая впитывает определенное количество крови. Проба крови отправляется в Республиканский лечебно диагностический центр для определения встречаемых в нашей стране 6 наследственных заболеваний - фенилкетонурии, галактоземии, дефицита фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, серповидно-клеточной анемии, талассемии, врожденного гипотироидизма. Среди этих 6 болезней наиболее широко распространены в республике - талласемия и дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа. Частота этих наследственных заболеваний высока.

Генетик Э.Расулов сообщил, что до разработки этой программы проба крови новорожденного по желанию родителей посылалась за рубеж, в частности, в Турцию. Причем пробы брались для определения только двух патологий - фенилкетонурии и врожденного гипотироидизма. И все это дорого обходилось супружеской паре. Сегодня же нет никакой необходимости отправлять кровь за границу для обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, это можно сделать и в Азербайджане. Причем не по 2 патологиям, а по 6-ти, подчеркнул доктор биологических наук.

По словам генетика, неонатальный скрининг в первую очередь необходимо проходить детям, рожденным в кровнородственных браках.

"По статистике, по сравнению со средней популяционной частотой, встречаемость рецессивных генов у новорожденного в наличии кровнородственных браках, увеличивается в 25-30 раз. Главное в лечении наследственных заболеваний – не упустить время. Вот по этой причине обследование проводится в первые дни жизни. Коварство вышеперечисленных наследственных заболеваний в том, что они протекают скрыто, долго могут не проявлять себя и не могут быть выявлены традиционными методами. Однако проведение генетического обследования позволяет выявить опасные заболевания в первые дни жизни и начать лечение", - сказал наш собеседник.

Говоря о том, к чему может привести несвоевременная диагностика наследственных заболеваний, Э.Расулов отметил, что фенилкетонурия, галактоземия приводят к нарушению обмену веществ, тяжелому поражению центральной нервной системы, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Если их своевременно не диагностировать, то позже у детей могут наблюдаться неврологические явления, психологические отклонения, разные патологии центральной нервной системы, которые не поддаются лечению, предупредил генетик. Однако успокоил: если в неонатальном возрасте провести диагностику, то можно откорректировать эти заболевания, и дети могут расти нормально.

"Дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, серповидно-клеточная анемия, талассемия приводят к гемолитическим анемиям, малокровию. Родители сами должны быть заинтересованы в выявлении наследственных заболеваний у своего ребенка, чтобы можно было своевременно приступить к их лечению", - подчеркнул Э.Расулов.

Кроме того, по словам доктора биологических наук, в Республиканском лечебно-диагностическом центре имеются приборы, способные выделить любой ген человека и установить его первичную структуру, нуклеативную последовательность: "Мы планируем использовать эту технологию ДНК для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. С одной стороны, мы будем выявлять наследственные заболевания путем неонатального скрининга, а с другой стороны - проводить пренатальную (внутриутробную) диагностику при первом триместре беременности".

Главный педиатр Министерства здравоохранения Азербайджана Насиб Гулиев тоже считает, что проведение диагностики новорожденных на наследственные и иные заболевания имеет важное значение для нормального развития ребенка в дальнейшем.

"Если родители хотят вырасти здорового ребенка, то должны задуматься о своевременном исследовании на наличие различных заболеваний. Если в первые дни жизни новорожденного ребенка не проводится скрининг, то что бы ты ни делал потом, бывает уже поздно. Поэтому рекомендуется проведение скрининга. В Министерстве здравоохранения готовится программа, куда будут включены некоторые заболевания, диагностика которых будет обязательной. Диагностика детей будет проводиться прямо в родильном доме", - подчеркнул педиатр.