17 апреля — Всемирный день гемофилии. В этот день особенно важно обратить внимание на одно из редких, но требующих серьёзного контроля и правильного управления заболеваний в сфере здравоохранения — гемофилию. Это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением системы свертывания крови, благодаря своевременной диагностике и современным методам лечения сегодня уже стало управляемым состоянием.
Тем не менее, повышение осведомлённости как среди пациентов, так и в обществе в целом остаётся крайне важным. Учитывая актуальность темы, мы побеседовали с экспертом-специалистом Министерства здравоохранения, врачом-гематологом Шахлой Шабановой, чтобы подробнее узнать о причинах, симптомах и методах лечения гемофилии, а также о проводимой работе в этой сфере в Азербайджане.

- Как специалист-эксперт Министерства здравоохранения и гематолог, сначала объясните, что такое гемофилия и каковы её основные признаки?

- Гемофилия — это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением системы свёртывания крови. При этом наблюдается дефицит факторов свёртывания крови, в частности фактора VIII и фактора IX. В результате кровотечения продолжаются значительно дольше нормы или могут возникать спонтанно, без какого-либо вмешательства.
Существуют два основных типа гемофилии. Гемофилия A — при дефиците фактора VIII и Гемофилия B — при дефиците фактора IX. Следует отметить, что большая часть заболеваний приходится на долю гемофилии A.
Гемофилия возникает в результате генетической мутации и передаётся по наследству, связанному с X-хромосомой. Именно поэтому женщины обычно являются носительницами заболевания, а мужчины — больными. Однако существуют редкие случаи, когда, например, при синдроме Тернера у женщины имеется только одна X-хромосома, и заболевание может проявиться у женщин, или если оба родителя несут ген гемофилии на X-хромосоме, то активное заболевание может наблюдаться и у женщин.
Основными признаками заболевания являются: начиная с периода ползания — гемартроз (кровоизлияние в суставы), большие кровоизлияния в любом месте тела — гематомы, а также длительно не останавливающиеся кровотечения при любой травме или хирургическом вмешательстве. В тяжёлых случаях наблюдаются спонтанные кровотечения во внутренние органы или в головной мозг, что является серьёзным симптомом.
Заболевание имеет лёгкую, среднюю и тяжёлую степень. При тяжёлой степени гемофилии кровотечения могут быть спонтанными, а также в виде внутренних кровотечений, что создаёт серьёзную угрозу для жизни человека.

- Как проводится диагностика и лечение заболевания?

- Диагностика в основном осуществляется на основе лабораторных анализов крови. Уровень факторов в крови позволяет подтвердить диагноз. В первую очередь при подозрении на кровотечение проводится общий анализ крови и коагулограмма, имеющиеся лабораторные изменения становятся первым шагом для определения факторов.
Лечение в основном проводится пожизненно путём введения недостающего фактора непосредственно в сосуд в зависимости от степени тяжести заболевания. В современный период вместе с заместительной факторной терапией применяется терапия (target therapy), а также генная инженерия (генная терапия, при которой в печени пациента начинает производиться фактор VIII или фактор IX, что во многих случаях заменяет лечение).
Кроме того, у лиц, подвергающихся постоянному использованию факторов, иногда возникают антитела к препаратам факторов (ингибиторы). В современных условиях эта проблема решается с помощью иммуносупрессивных байпас-агентов. Современные подходы к лечению позволяют сохранять здоровье лиц с гемофилией на протяжении всей жизни и обеспечивать нормальное качество жизни.

- Кто такие носители гемофилии и как работает механизм риска?

- Носитель гемофилии — это лица, несущие генетическую мутацию заболевания, но обычно не проявляющие клинических признаков. Хотя у них самих клинические признаки не наблюдаются, они передают заболевание своим детям рецессивным путём.
Обычно носителями этого заболевания являются женщины, то есть ген, передающийся с X-хромосомой, находится в одной из XX-хромосом у женщин, а вторая здоровая X-хромосома компенсирует функцию. Поскольку вторая X-хромосома здоровая, у женщин жалобы не наблюдаются. Однако при соединении с Y-хромосомой у лиц мужского пола рождается больной мальчик.
Из этого следует, что если мать — носитель, а отец здоров, то 50 % мальчиков будут больны, 50 % девочек — носителями; или если отец болен, а мать здорова, то все девочки будут носителями, а мальчики — здоровыми. В распространении гемофилии важную роль играют женщины-носители, именно поэтому генетическое консультирование и ранняя диагностика имеют огромное значение в предотвращении распространения заболевания в популяции и в управлении болезнью.

- На что следует обращать внимание больным гемофилией в питании?

- Правильное питание больных гемофилией играет важную роль в предотвращении кровотечений и сохранении общего здоровья. Такие лица должны отдавать предпочтение сбалансированному питанию и продуктам, богатым витаминами K и C, которые имеют значение для прочности стенок сосудов. Избыточный вес создаёт дополнительную нагрузку на костно-суставную систему, поэтому необходим строгий контроль веса. Рекомендуется отдавать предпочтение белковой и витаминной пище, частично отказавшись от избытка жиров и сахара.

- Как родители могут поддерживать детей с гемофилией?

- Роль родителей в здоровом развитии детей с гемофилией неоценима. Чем более информирован родитель в ранней диагностике заболевания и подходе к кровотечениям, тем лучше можно предотвратить инвалидность и другие тяжёлые осложнения, которые может вызвать заболевание. Безусловно, дома должна быть создана безопасная среда, физическая активность ребёнка с первых лет должна находиться под контролем. Гемофилия не должна ограничивать социальную и психологическую активность детей, в необходимых случаях родители и учителя в школе также должны периодически получать информацию об этом заболевании.

- Какова государственная забота о больных гемофилией в Азербайджане?

- В Азербайджане гемофилия является одним из редких, но социально значимых заболеваний. Государственная забота о больных гемофилией осуществляется системно, и в этом направлении приняты специальные государственные программы. Так, в Азербайджанской Республике в целях улучшения медицинской помощи лицам, страдающим гемофилией и другими наследственными заболеваниями крови, первая государственная программа была утверждена в 2006 году. В последующие годы государственные программы были усовершенствованы и реализованы поэтапно. В частности, в рамках программ 2011–2015 и 2016–2020 годов было обеспечено постоянное и централизованное снабжение больных гемофилией препаратами факторов свёртывания крови.
В настоящее время работы в этом направлении продолжаются в рамках постоянных реформ системы здравоохранения. В этом контексте пациенты обеспечиваются препаратами факторов свёртывания крови бесплатно, что способствует предотвращению кровотечений и сведению осложнений к минимуму. В рамках государственных программ также проводятся мероприятия по социальной защите пациентов, улучшению качества их жизни и интеграции в общество. Благодаря проведённым мероприятиям в Азербайджане значительно улучшилась продолжительность жизни и качество жизни больных гемофилией.