- Закир муаллим, в начале беседы хотелось бы узнать, каково значение медико-генетического консультирования в планировании семьи и репродуктивном здоровье?

- Медико-генетическое консультирование и генетическое тестирование играют важную роль в планировании семьи. Они помогают определить риски врожденных заболеваний или генетических патологий, которые могут передаваться по наследству. Эти процедуры позволяют принимать обоснованные решения семье, относительно планирования будущей беременности и выбирать подходящие методы для защиты здоровья будущих детей.
В то же время, генетическое тестирование может помочь выявить возможные наследственные проблемы у родителей, помочь в принятии решений для возможных альтернатив планирования семьи.
Генетическое консультирование, как неотъемлемая часть репродуктивной медицины, влияет на будущие решения людей по планированию семьи и позволяет заранее выявить генетические риски.

- Хотелось бы узнать о видах медико-генетического консультирования…

- Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких видов, рассчитанных на разные ситуации. Их можно разделить на проспективные и ретроспективные группы.
К проспективным относятся пренатальное (вид генетического консультирования беременных женщин с целью оценки риска развития генетических заболеваний у плода), генетическое и преконцептивное генетическое консультирование (для оценки рисков передачи наследственных заболеваний до рождения ребенка и выбора наиболее оптимальных методов медицинской помощи).
В свою очередь, ретроспективное генетическое консультирование проявляется в 2-х формах - постнатальный (позволяет семье понять ситуацию и спланировать дальнейшие действия, если после рождения ребенка будет обнаружено генетическое заболевание или аномалия) и консультирование лиц с наследственными заболеваниями или генетической предрасположенностью в семье для оценки рисков и принятия профилактических мер.
После этих консультаций назначаются генетические анализы на основании осмотра и собранного анамнеза.

- А как проводится генетическое тестирование?

- В настоящее время большинство генетических тестов (исследования генов) проводятся безболезненно. Для их выполнения используют забор биоматериала (мазок ватной палочкой с ротовой полости). Кроме этого, для диагностики подходит любой биологический материал человека (волосяная луковица, ноготь, кожа и др), содержащий клетки с ядрами. Однако существуют генетические тесты, которые проводятся классическим методом, то есть, путем забора венозной крови в объеме 2-5 мл.

- Доктор, какова роль генетического анализа в выявлении онкологических заболеваний?

- Генетическая диагностика играет важную роль в определении наследственной склонности к различным видам онкологических заболеваний. Это помогает выявить изменения в генах, которые могут быть связаны с повышенным риском развития определенных типов рака (рак молочной железы, яичников, толстой кишки, простаты, легких, кожи и др).

- Можно ли с помощью тестов выявить генетические заболевания?

- Методом генетического анализа можно уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание. Несмотря на то, что существует множество генетических тестов, не все генетические нарушения или состояния можно правильно оценить. По этой причине, рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком.

- К каким изменениям в генах могут привести наследственные патологии? Какие генетические анализы целесообразны в таких случаях?

- Наследственные патологии могут быть вызваны изменениями генов (генетическими мутациями) или структуры и количества хромосом. Для выявления наследственных патологий используются различные методы генетического анализа, в том числе генетическое тестирование, цитогенетический анализ, молекулярная диагностика, пренатальный генетический скрининг, биохимические тесты и др.

- Когда рекомендуется пройти генетическое обследование супружеским парам, желающим стать родителями?

- Перед созданием семьи супружеским парам важно пройти генетическое тестирование. Для этого нет разницы в каком возрасте. Хочу отметить, что наши гены не меняются в течение продолжительности жизни. Поэтому сделать генетическое тестирование достаточно один раз.