Специалист-эксперт Минздрава Эльмира Гадимова: В настоящее время в Азербайджане зарегистрировано 1737 больных гемофилией

- Эльмира ханым, давайте начнём с вопроса о том, что такое гемофилия?

- Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Дефицит фактора свертывания VIII называется гемофилией А или классической гемофилией, а дефицит фактора свертывания IX - гемофилией В, также известной как болезнь Кристмаса.

Гемофилия как наследственная коагулопатия с рецессивными симптомами проявляется различными кровотечениями и кровоизлияниями. Гемофилию также называют «викторианской» или «королевской» болезнью. Самым известным носителем гена этого заболевания была королева Великобритании Виктория.

- Какова распространенность гемофилии в мире?

- По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), гемофилия А встречается примерно у 1 из 10 000 мужчин, а гемофилия В — у 1 из 50 000 мужчин. Согласно расчетам, приблизительно 400 тысяч человек во всем мире страдают от среднетяжелой и тяжелой формы гемофилии. Исследования показывают, что число таких больных неуклонно растет в течение последних 30 лет. Это связано с улучшением диагностики, широким применением заместительной терапии и, как следствие, продлением жизни пациентов.

- А как обстоит дело со статистикой по заболеваемости гемофилией у нас в стране?

- В настоящее время в Азербайджане зарегистрировано 1737 больных гемофилией. Сегодня, как и в других развитых странах, больные гемофилией в Азербайджане проходят лечение в домашних условиях, а также стационарное и амбулаторное лечение. Относительно высокий уровень распространенности наблюдается в Баку, Сумгайыте и в районах Центрального Арана. Поскольку гемофилия является наследственным генетическим заболеванием, то постоянно возникающие кровотечения и кровоизлияния лечат заместительной терапией. В связи с чем, эти пациенты подвергаются повышенному риску инвалидности и смерти от осложнений.

- Как проводится диагностика гемофилии при беременности?

- Пренатальная диагностика (молекулярно-генетическое тестирование) может предоставить информацию о здоровье плода. Женщина с геном гемофилии может родить на фоне заместительной терапии (фактор свертывания крови VIII, IX, препараты фактора Виллебранда). В Научно-практическом центре гемофилии ежегодно в среднем 4-5 женщин с геном гемофилии становятся матерями.

- Какие основные клинические признаки гемофилии?

- Основным клиническим признаком гемофилии является гематомный тип кровоточивости. Кровотечение часто возникает в результате травмы, иногда не сразу после травмы, а спустя несколько часов (1-5 часов). Характерный признак гемофилии – отсроченное кровотечение. Порой кровотечение может появиться через несколько дней.

Согласно рекомендации Научного комитета по стандартизации Международного общества по тромбозам и гемостазу (ISTH), тяжесть заболевания группируется по проценту активности в крови факторов VIII и IX следующим образом:

1) Тяжелая форма гемофилии (уровень факторов VIII или IX менее 1 процента от нормы);

2) гемофилия средней тяжести (уровень факторов VIII или IX 1-5 процентов от нормы);

3) легкая форма гемофилии (уровень факторов VIII или IX 5-10 процентов от нормы);

4) скрытая форма гемофилии (уровень факторов VIII или IX более 10 процентов от нормы).

Авторы этих классификаций также отмечают, что порой процентное содержание факторов VIII и IX в крови может не совпадать с клиническим течением. Так, у одного больного с уровнем факторов VIII или IX 2 процента от нормы может быть тяжелая форма гемофилии, а у другого легкая форма болезни.

Следует отметить, что количество фактора свертываемости плазмы VIII и IX у каждого человека стабильно и остается неизменным. Относительное ослабление болевого синдрома при тяжелой форме заболевания возможно только при постоянном внутривенном введении антигемофильных препаратов. Помимо наследственной и спорадической формы гемофилии существует еще и приобретенная форма.

- Вы сказали, что гемофилия передается по наследству…

- Возможны 3 варианта передачи гемофилии:

1. Если гемофилией болеет только отец ребенка, то все мальчики рождаются здоровыми, а все девочки будут носителями заболевания;

2. Когда мать является носителем гемофилии, у половины (50 проц.) сыновей этих женщин, имеющих ген гемофилии, есть шансы родиться больными, а половина (50 проц.) дочерей – стать передатчицами болезни;

3. В очень редких случаях, когда отец болен гемофилией, а мать является носительницей, ребенок женского пола может унаследовать две измененные копии гена.

- Что должны знать больные гемофилией?

- Больному гемофилией противопоказан прием разжижающих кровь препаратов (аспирин, парацетамол, нестероидные противовоспалительные препараты) и внутримышечные инъекции. Кроме того, запрещены тяжелые физические нагрузки, некоторые виды спорта (футбол, баскетбол, борьба, бокс и др.). При тяжелой форме гемофилии целесообразнее обучение данного ребенка на дому. Если больной гемофилией получил травму, следует немедленно приложить лед к месту травмы и осуществить внутривенное введение препаратов концентратов фактора. Маленьких детей следует держать подальше от острых и твердых игрушек, а игровая площадка для детей должно обязательно иметь мягкое покрытие.

Подать заявку онлайн

Форма заявки

Müraciətinizi yazmazdan əvvəl nəzərdə tutulmuş formanın düzgün doldurulması vacibdir

  • Müraciət aydın yazılmalıdır
  • Müraciət edərkən etik qaydaları gözlənilməlidir
  • Elektron müraciətin mətni 1500 işarədən çox olmamalıdır
  • Məktub göndərmək üçün aşağıdakı formanı doldurun. - (* - vacib sahələr)

Размер шрифта

Цветовая схема

Фотографий

Интервал между буквами

Analitik Ekspertiza Mərkəzi respublikamıza daxil olan dərman vasitələrinin qeydiyyatı, dərman vasitələrinin idxalına icazənin verilməsi, aptek şəbəkəsində dərman vasitələri dövriyyəsinin və təhlükəsizliyinin tənzimlənməsi, özəl tibb və əczaçılıq fəaliyyətləri ilə məşğul olan aptek və digər tibb müəssisələrinin fəaliyyətlərinə nəzarət edilməsi funksiyasını daşıyır. Həmçinin əhali ilə əlaqə yaradaraq dərman vasitələrindən istifadə zamanı rast gəlinən arzuolunmaz təsirlər haqqıında məlumat toplyaraq vətəndaşların səhhətinə zərər yetirə biləcək səbəblərin aradan qaldırılması istiqamətində aktiv fəaliyyət göstərir.

Analitik Ekspertiza Mərkəzi respublikamıza daxil olan dərman vasitələrinin qeydiyyatı, dərman vasitələrinin idxalına icazənin verilməsi, aptek şəbəkəsində dərman vasitələri dövriyyəsinin və təhlükəsizliyinin tənzimlənməsi, özəl tibb və əczaçılıq fəaliyyətləri ilə məşğul olan aptek və digər tibb müəssisələrinin fəaliyyətlərinə nəzarət edilməsi funksiyasını daşıyır. Həmçinin əhali ilə əlaqə yaradaraq dərman vasitələrindən istifadə zamanı rast gəlinən arzuolunmaz təsirlər haqqıında məlumat toplyaraq vətəndaşların səhhətinə zərər yetirə biləcək səbəblərin aradan qaldırılması istiqamətində aktiv fəaliyyət göstərir.