- Закир муаллим, в начале беседы хотелось бы узнать, как проводится генетическое тестирование?

- В настоящее время большинство генетических тестов (исследования генов) проводятся безболезненно для пациента. Для их выполнения используют забор биоматериала (мазок ватной палочкой с ротовой полости). Кроме того, для диагностики подходит любой биологический материал человека (волосяная луковица, ноготь, кожа и др), содержащий клетки с ядрами. Однако есть генетические тесты, которые проводятся классическим методом – путем забора венозной крови в объеме 2-5 мл.
Генетическое тестирование продвинулось до такой степени, что можно проводить пренатальное скрининговое исследование внеклеточной фетальной ДНК (неинвазивный пренатальный тест, НИПТ). НИПТ абсолютно безопасен для малыша: для этого теста берется кровь у беременной женщины из вены, выделяется из данного образца ДНК плода и исследуется. Это уникальный метод, позволяющий с максимальной точностью определить хромосомные аномалии плода на ранних сроках. К 10-й неделе беременности в крови мамы детской ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии, возникающие случайно.

- Какие генетические тесты рекомендуются проходить лицам, готовящимся к созданию семьи?

- К моменту рождения мы уже являемся носителями более 10 наследственных заболеваний. В течение нашей жизни эти заболевания либо не проявляются, либо не вызывают серьезных осложнений. Однако, поскольку мы не знаем, носителем каких наследственных заболеваний является человек, с которым решили вступить в брак, то вследствие случайного стечения обстоятельств мы можем быть носителями одинаковой генетической аномалии, тем самым передать заболевания будущему ребенку.
Во избежание подобных негативных последствий молодоженам рекомендуется пройти ряд генетических исследований. Эти анализы включают кариотипирование (цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом) и скрининг на носительство наиболее распространенных наследственных заболеваний.

- Хотелось бы узнать о наиболее распространенных генетических заболеваниях...

- Существуют широко распространенные генетические заболевания, характерные для каждой популяции. Для многих стран эти заболевания являются общими, однако показатели распространенности среди населения могут быть различны. Наследственные болезни делятся на две группы - хромосомные и генные заболевания.
К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно)
При таких заболеваниях в той или иной степени происходят изменения числа и структуры хромосом. Обычно у здорового человека 46 хромосом - две одинаковые «ХХ» у женщины и две разные «XY» у мужчины.
Самые распространенные заболевания не связаны с количеством и структурой наших хромосом. Они проявляются только при каких-либо изменениях в существующих генах (в человеческом геноме около 20-ти тысяч генов). Ввиду того, что количество генов в разы превышает число хромосом, то и разнообразие наследственных заболеваний достаточно велико. К ним относятся: талассемия; G6PD (дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы); гемофилия; дальтонизм (врожденное или приобретенное нарушение зрения, которое проявляется в неспособности глаза различать один или несколько основных цветов); СМА 1 и СМА 2 типа (спинальная мышечная атрофия); муковисцидоз (кистозный фиброз); фенилкетонурия (наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина); синдром Cri du chat (болезнь кошачьего крика - хромосомная мутация, вызываемая отсутствием фрагмента 5-й хромосомы); синдром Ди Джорджи (хромосомная аномалия, характеризующаяся более чем тридцатью различными симптомами); мукополисахаридозы (группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов); гликогенозы (общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена); врожденные миопатии (группа генетических мышечных нарушений, клинически характеризующихся гипотонией и слабостью); дисплазии соединительной ткани (синдром Марфана, синдром Эллерса-Данлоса и др.); нарушения полового созревания; синдром Жильбера (хроническая патология печени); анемия Фанкони (возникает при наличии дефекта в кластере белков, отвечающих за репарацию ДНК); витамин D-резистентный рахит (заболевание, при котором в крови снижено содержание фосфатов и активной формы витамина D); синдром Ретта (психоневрологическое наследственное заболевание, приводящее к тяжелой форме умственной отсталости) и другие.

- Можно ли с помощью тестов выявить генетические заболевания?

- Хочу отметить, что генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание. Несмотря на то, что существует множество генетических тестов, не все генетические нарушения или состояния можно правильно оценить. Вот почему рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

- Когда рекомендуется пройти генетическое обследование супружеским парам?

- Перед созданием семьи будущей супружеской паре важно пройти генетическое тестирование. Хочу отметить, что наша ДНК не меняется в течение жизни, поэтому сделать генетическое тестирование достаточно один раз.

- С какого возраста детям можно проводить генетическое тестирование?

- Во многих наших клиниках, начиная с третьего дня жизни ребенка, проводится генетический скрининг или «пяточный тест» новорожденных. С помощью этого теста можно вовремя выявить многие наследственные заболевания обмена веществ и назначить специальные диеты для малышей. Вовремя выявленные проблемы помогают вырасти полностью здорового малыша.
При подозрении на какие-либо хромосомные патологии с первых дней у новорожденного можно брать анализ крови, однако если это невозможно, то на первом месяце жизни малыша.
Подозрение на многие наследственные заболевания у детей возникает после определенного возраста - обычно после двух-трех лет. Именно после этого возраста начинают проявляться некоторые генетические заболевания. Однако есть наследственные заболевания, например болезнь Альцгеймера, которые могут проявить себя даже после 35-50 лет.